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MoskvaSibCat.
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Per fare capre cosa sono le mutazioni:
noi chiamiamo cromossomo un filamento di materiale genetico che è una catena lunghissima di soli 4 nucleotidi, Adenina Timina Citosina e Guanina. Questi 4 si possono combinare solo come Adenina corrisponde a Timina e Citosina corrisponde a Guanina - cioè, A-C e T-G.
Poi un po come il linguaggio del computer che si basa tutto sulla ripetizione di soli 2 numeri ma che in sequenze diverse significano cose diverse il nostro cromossomo ha tutta una serie di sequenze di questi 4 aminoacidi dove certe sequenze significano uno "stop" e altre significano la produzione di uno dei 20 aminoacidi che esistono. Le sequenze possibili da formare con i 4 nucleotidi sono circa 60 e così certe sequenze anche se diverse codificano per la produzione di uno stesso aminoacido.
Sappiamo anche che i cromossomi sono sempre a "paio" nel corpo tranne che perle cellule della riproduzione (ovuli e sperma) e così rimane più facile capire che se un cromossomo inzia come ATTCG il su "paio" sara allora nella stessa ordine TAAGC .
Queste sequenze di nucleotidi sono molto lunghe e quando la cellula si divide uno dei 2 cromossomi del paio va da una parte e il suo "compare" va dal lato oposto e ognuno nel suo angolo passeranno per il processo di duplicazione dove un filamento di RNA si unisce al filamento di DNA e lo "copia" coni suoi codici RNA e dopo siu questo RNA si formerà a specchio un nuovo filamento di DNA.
Questo succede dai 2 lati e così se uno dei 2 che è finito a sinistra il filamento dice :
AAATTTGGC quando il RNA lo farà riformarsi verrà fuori un TTTAAACCG.
Dall'altra parte c'era il filamento DNA "compare" che era TTTAAACCG e che a sua volta sarà riprodotto dal RNA come AAATTTGGC.
Così i 2 lati della cellula ora hanno di nuovo ognuna 2 filamenti di cromossomo come era nella cellula originale e la cellula può finalmente dividersi in 2 uguali.
Le mutazioni succedono quando ci sono errori nella formazione del secondo cromossomo tramite il RNA, sia perché perde un pezzo (si chiama delezione) che per un errore un pezzo viene ripetuto una seconda volta (inserzione) e così alterando la sequenza ne alterano anche cosa deve essere prodotto come aminoacido.
Ho super simplificato il processo per fare capire che le mutazioni non sono cose rare e non vengono dal extra tereestre
- succedono anzi molto spesso dovuto all'invecchiamento delle cellule o dai danno causati da certi elementi chimici (inquinamento e certi medicinali come la talidomide) o da raggi come raggi X o UltraVioletti.
La nostra fortuna è che nella lunghissima catena di nucleotidi ci sono tantissime zone dove la sequenza non codifica per la produzione di aminoacidi e in inglese lo vedo spesso denominato come junk DNA ( DNA spazzatura) e la maggior parte delle mutazioni succede in queste zone o in zone dove l'effetto della mutazione non produce alterazioni degne di nota o visibili.
In effetti noi "vediamo" solo le mutazioni che producono qualcosa che sia - facile da vedere come un colore diverso, un nodo alla coda, una tigratura diversa, o qualche dito extra -- o che fa comparire una malattia come la HCM o la PKD o tante altre malattie come la diabete, PRA, Gangliosidosi o le Mucopolisaccaridosi etc...
Per chi vuole avventurarsi in qualcosa un attimino più complesso :
http://it.wikipedia.org/wiki/DNA
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Perfetto,
ora ho capito.
Grazie delle spiegazioni e ottimo lavoro!!!. -
MoskvaSibCat.
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grazie a te, per me è un piacere e ripeto che continuo a imparare quando spiego qualcosa perché vado a ricercare dati corretti e se ci sono novità per poter spiegare a voi. Da quando ho studiato Mendel per la prima volta l'uomo è arrivato sulla luna e ha clonato esseri viventi..... a volte mi sento un dinosauro . -
lizzen.
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Ho appena letto tutto quello che e' scritto su questo forum ed e' tutto spiegato perfettamente. Mi chiedevo chi potesse dirmi qualcosa sulla restrizione color point e sulla serie albinica. Grazie.
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MoskvaSibCat.
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Lizzen
La serie albinica consiste nel tipo "normale" che si indica con la C capitale e che vuol dire che non ha nessuna mutazione che crei una restrizione nella produzione del pigmento.
Un gatto che vedi come black tabby per esempio può essere omozigoto (CC) o anche eterozigoto (Cc) .
Il gene C può soffrire mutazione e a seconda di quante e quali mutazioni e dove si localizza l'effetto è la mancata produzione a pieno del pigmento.
La mutazione che causa minore differenza visiva è quella per il Burmese (cbcb) che causa una maggiore quantità di pigmento nella testa e estremità (zampe e coda) che nel resto del corpo.
La seconda mutazione della serie è quella per il colorpoint che si dice anche siamese (cscs) e che causa un maggiore contrasto fra colore del corpo e della testa ed estremità di quanto ne causi il burmese.
Queste 2 diverse mutazioni sono recessive al colore pieno (CC, Ccb, Ccs o Cc) ma fra di loro non hanno un effetto netto una sull'altra e un gatto che sia cbcs si chiama Tonkinese ed ha un effetto intermedio ai 2.
Poi esiste il gatto albino (cc) che ha minore produzione di pigmento a tutti i livelli, incluso il pigmento che da colore ai occhi e come anche l'albinismo nell'umano crea una serie di anomalie e problemi mentre per il burmese, tonkinese e siamese non esistono problemi perché la produzione di pigmento esiste ed è più marcata nella testa che nel corpo stesso e garantisce la produzione di pigmento dell'occhio.. -
lizzen.
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Grazie mille, adesso ho capito!
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lucamiao.
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Buona sera
dopo i primi scogli all'inizio delle spiegazioni sulla genetica,finalmente ho afferrato qualcosina che altrimenti non avrei mai saputo,e per questo complimenti per il lavoro di informazione che svolge in questo forum.
Una domanda sul gene "albino"caca:
come si riconosce un gatto albino da un gatto semplicemente bianco?Perchè se non ho capito male,sono due cose diverse giusto?Oltretutto quali sono le patologie di un gatto(o cane) albino?suppongo siano quasi le stesse di quelle delle persone albine.
Ma la cosa che più mi interessa capire,è come si riconosce un gatto albino da uno solo tutto bianco.
Grazie mille e ancora complimenti
Luca. -
MoskvaSibCat.
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sono 2 cose diverse ed è facile capire in molte situazioni. Un albino nasce quando i 2 genitori portano il recessivo per albinismo ma sono loro stessi gatti con colorazione diversa dal bianco.
Non mi pare di aver mai sentito che qualcuno avesse usato un albino come riproduttore anche perché ci sono altri problemi di salute collegati come negli umani.
Uno dei fattori di diversità oltre ai genitori sono gli occhi che nell'albino presentano la mancanza di pigmentazione mentre gatti bianchi (gene W) possono avere occhi castani, verdi, dorati e anche azzurri. La struttura dell'occhio è complessa e il colore è dato da 2 strati diversi di pigmentazione che nell'albino è praticamente inesistente.
Comunque nel caso del bianco W uno dei 2 genitori deve per forza essere bianco..
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